蕾特氏症

蕾特氏症（瑞特氏症候群、Rett Syndrome、RTT），是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病，突變點位於MeCP2基因上，屬於...

wikipedia - 17 Sep 2021
蕾特氏症（瑞特氏症候群、Rett Syndrome、RTT），是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病，突變點位於MeCP2基因上，屬於罕見神經疾病，發病率約為1/12,000～1/15,000，而且臨床表徵缺乏特殊性，因此診斷上十分困難。蕾特氏症是由Dr.Andreas Rett所發現，並發表於1966年，後人將此病以Rett命名。此病尚未有治療方法，現階段主要是針對出現的疾病進行復健治療。

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